Bei Thalassämien werden in der Regel hohe Erythrozytenzahlen mit einer geringen Grössenverteilung beobachtet.

Frage 6 Sie veranlassen eine Thalassämieabklärung. In der Hämoglobinelektrophorese bzw. HPLC-Analyse werden keine auffälligen Fraktionen gefunden, aber in der molekulargenetischen Charakterisierung wird eine heterozygote -3.7kb-Deletion im a-Gencluster gefunden, welche klinisch einer milden („asymptomatischen“) a-Thalassämie entspricht. Welche der folgenden Aussagen ist falsch? 1 - Die leichte Hypochromie ist mit der gefundenen a+ Thalassämie erklärbar. 2 - Da die Thalassaemia minor auf einem heterozygoten Gendefekt basiert, erübrigt sich eine Familienabklärung. 3 - Nach Ausschluss eines Eisenmangels sowie einer anderen chronischen Grundkrankheit folgt differenzialdiagnostisch an dritter Stelle die Thalassämie als Ursache einer hypochromen mikrozytären Anämie.